Nhận được thông báo cậu con trai 9 tuổi bị thiếu máu tan máu Thalassemia thể mang gen bệnh, chị Nguyễn Hoàng Nga (quận Ba Đình, Hà Nội) bủn rủn chân tay. Chị không thể tin ở tai mình, bé Phương từ trước tới giờ vẫn hoàn toàn khỏe mạnh, thể trạng tốt, sao có thể mắc căn bệnh nguy hiểm này? Hốt hoảng, chị vội đưa con trở lại bệnh viện để làm lại và làm thêm nhiều xét nghiệm.
Trong hiểu biết của nhiều
người, Thalassemia đồng nghĩa với bệnh tan máu di truyền bẩm sinh, một căn bệnh
nặng nề và nan giải. Trước kia, bệnh thường chỉ được chẩn đoán khi đã có các
biểu hiện lâm sàng rõ rệt. Gần đây người ta nói nhiều hơn tới Thalassemia thể
nhẹ, hay tình trạng người lành mang gen bệnh. Những đối tượng này không có bất
kỳ biểu hiện lâm sàng nào, việc chẩn đoán phải dựa hoàn toàn vào xét nghiệm máu
hoặc xét nghiệm ADN. Hiện một số bệnh viện đã có thể xét nghiệm chẩn đoán sớm
tình trạng này. Đây là tiến bộ lớn trong công tác phòng bệnh Thalassemia tại
Việt Nam.
Tuy nhiên, bước tiến lớn
trong việc phòng bệnh này lại làm dấy lên tâm lý hoang mang lo sợ ở gia đình
những người được phát hiện mang gen bệnh. Cha mẹ mất ăn mất ngủ khi thấy
trẻ ở độ 7-10 tuổi hoặc lớn hơn, có thể lực bình thường, đột nhiên được phát
hiện có hồng cầu kích thước nhỏ, các huyết sắc tố HbA2 và HBF tăng nhẹ trong
xét nghiệm máu. Cha mẹ hốt hoảng lo con phát bệnh trong tương lai, họ vội đưa
con đến bệnh viện để làm thêm nhiều xét nghiệm, đôn đáo tìm hiểu cách điều trị
sớm và cách phòng ngừa để trẻ khỏi 'phát bệnh'.
Người mang gen bệnh vẫn có cuộc sống bình thường
Thalassemia là một hội
chứng gồm nhiều tình trạng bệnh, với những mức độ biểu hiện rất khác nhau. Có 2
loại Thalassemia chính gặp ở nước ta là alpha Thalassemia và beta Thalassemia.
Trong beta Thalassemia có cả thể Hemoglobin E kết hợp với beta Thalassemia.
Mỗi loại Thalassemia đều
có 3 mức độ: nặng, vừa và nhẹ. Nặng và vừa là hai mức độ có biểu hiện lâm sàng
(là tình trạng có bệnh), trong khi Thalassemia thể nhẹ không có biểu hiện lâm sàng (người lành mang gen bệnh). Nguyên nhân của khác biệt nằm ở loại gen và
số lượng gen bị đột biến.
- Bệnh nhân Thalassemia
thừa hưởng 2 gen bệnh (trong beta thalassemia) hoặc 3-4 gen bệnh (trong alpha thalassemia) từ cha mẹ. Quá trình tán huyết xảy ra liên tục trong suốt cuộc
đời, gây bệnh thiếu máu mạn tính và tích tụ sắt trong cơ thể. Bệnh nhân thường
có biểu hiện thiếu máu tan máu, vàng da, lách to, hầu như phải truyền máu định
kỳ và thải sắt cả đời. Ở nước ta một số trẻ đã được điều trị khỏi bằng ghép tủy
(ghép tế bào gốc tạo máu).
- Người mang gen bệnh
Thalassemia thừa hưởng 1 gen bệnh (trong beta thalassemia) hoặc 1-2 gen bệnh
(trong alpha thalassemia) từ cha mẹ. Những người này không có biểu hiện gì về
lâm sàng, họ phát triển trí tuệ và thể lực bình thường. Nhiều nhà khoa học, phi
công, kỹ sư, bác sĩ là người mang gen Thalassemia. Số người mang gen bệnh trên
thế giới rất cao (khoảng hơn 400 triệu người), ở nước ta ước tính con số này là
5 triệu.
Tình trạng mang gen hay
bị bệnh đã được định sẵn khi thụ thai, bởi kiểu gen đứa trẻ nhận từ cha mẹ.
Người mang gen bệnh trong quá trình sống sẽ không phát triển thành bệnh. Các
trẻ này không cần truyền máu, thải sắt hoặc uống thuốc gì khác. Các cháu cũng
không cần đến bệnh viện, xét nghiệm theo dõi hàng tháng.
Người mang gen bệnh là
người bình thường trên lâm sàng, họ chỉ có sự khác biệt là cần biết cách phòng
bệnh cho thế hệ sau, để con mình khỏi bị bệnh thể nặng. Việc phòng bệnh
Thalassemia cần được thực hiện tại thời điểm kết hôn và sinh con.
Làm sao để việc phát
hiện bệnh không ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống?
Nhiệm vụ của y tế dự phòng là làm cho mọi người hiểu đúng về bệnh, nắm được mục tiêu và cách phòng bệnh nhưng không quá hoang mang sợ hãi. Sự sợ hãi thiếu cơ sở sẽ ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống của các gia đình, làm giảm hiệu quả phát hiện người mang gen bệnh và công tác phòng bệnh.
Về phần mình, khi phát hiện con mang gen Thalassemia, tốt nhất cha mẹ nên giữ kín thông tin, tạo điều kiện cho
trẻ phát triển tâm lý bình thường. Chỉ cần giải thích khi con tới tuổi thành
niên. Tâm lý quá sợ bệnh của xã hội khiến nhiều gia đình rất sợ bị lộ bí mật đời tư, sợ bị kỳ thị. Vấn đề sẽ được khắc phục khi những người xung quanh nhận thức đúng hơn
về bản chất bệnh. Mặt khác, nhân viên y tế cũng cần giữ bí mật thông tin cá
nhân của mỗi người bệnh trong quá trình xét nghiệm và tư vấn phòng bệnh.
TS. BS. Dương Bá Trực
Nguyên Trưởng khoa Huyết học lâm sàng,
Bệnh viện Nhi Trung ương
Phó chủ tịch hội Thalassemia
Bệnh viện Nhi Trung ương
Phó chủ tịch hội Thalassemia
