Chị Phương chia sẻ, cách đây gần 1 năm, bé Ngọc con chị bị
một đợt viêm phế quản phổi kéo dài, đã được điều trị ổn định tại bệnh viện địa
phương. Tuy nhiên, sau đó 2 tháng, cháu thường xuyên mệt mỏi, ăn uống kém, có từng
đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vô cảm. Thậm chí có hôm trong buổi học tại trường
mầm non, cháu đột nhiên lả đi, gia đình phải tới đón con về. Cháu được đưa tới
bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa để khám nhưng không tìm ra bệnh.
“Sau đó là một đợt sốt li bì gần 1 tuần trời. Cũng kể từ
thời gian đó, sức khỏe cháu giảm sút hẳn, người cứ gầy rộc đi. Vào tháng
12/2014 vừa qua, thấy con yếu, quấy khóc nhiều, lại có các cơn mê sảng, gào
thét vào buổi đêm, gia đình tôi cứ lo cháu mắc bệnh động kinh, liền đưa cháu
vào Bệnh viện Nhi Đồng 1. Hơn 2 tuần làm các xét nghiệm, thăm khám, điều trị
nhưng vẫn không có kết quả. Cả 2 vợ chồng vừa lo lắng, vừa mệt mỏi, nhiều lúc
tưởng như hết hi vọng, nhưng vì thương con, chúng tôi lại quyết tâm thu gém đồ
đạc đưa con ra bệnh viện Nhi Trung ương.” – mẹ cháu Ngọc cho biết.
Cháu Ngọc trong
quá trình điều trị tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền
Theo Ths.Bs Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển
hóa – Di truyền bệnh viện Nhi Trung ương, ngày 5/1, sau khi nhập viện và làm
các xét nghiệm, cháu Ngọc được xác định mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình
urê. Chỉ sau 2 ngày dùng thuốc điều trị, cháu Ngọc đã có dấu hiệu hồi phục,
không còn các biểu hiện như mệt mỏi, li bì…
Ths Dũng cho biết, rối loạn chuyển hóa chu trình urê là bệnh
di truyền, do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac
thành ure (amoniac là sản phẩm của quá trình chuyển hóa protein). Khi vào cơ thể,
protein được phân giải thành các axit amin và các axit amin tiếp tục được phân
giải để cung cấp năng lượng. Trong quá trình phân giải axit amin, sản phẩm
amoniac được sinh ra. Ở người khỏe mạnh, các enzym ở gan chuyển amoniac thành
urê - quá trình này được gọi là chu trình urê.
Bệnh nhân mắc chứng rối loạn chu trình urê bị thiếu một
trong các men cần thiết để chuyển amoniac thành urê. Kết quả là amoniac - chất
có độc tính cao - lẽ ra phải được thải ra ngoài qua nước tiểu sẽ tích tụ lại
trong máu. Nếu không được điều trị, nồng độ amoniac cao trong máu có thể dẫn tới
tổn thương não, hôn mê và thậm chí tử vong.
Bệnh có 2 giai đoạn. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ bú kém, bỏ
bú hoặc nôn, kích thích, li bì, hôn mê, nếu không được phát hiện và điều trị
tích cực, có thể dẫn tới tử vong. Ở giai đoạn trẻ ngoài sơ sinh lại càng khó
phát hiện bệnh. Trẻ nôn tái phát nặng, có các đợt giống như đột quỵ, suy gan và
thận cấp, bệnh lý cơ tim, bệnh não và co giật không giải thích được. Các triệu
chứng có thể âm thầm, gây chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển thần kinh.
Do đó, Ths Dũng khuyến cáo, trước những tổn thương thần
kinh trung ương không giải thích được ở trẻ (ngoài những nguyên nhân thông thường),
trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm
trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh
rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn
đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống
và phát triển bình thường.
Khánh Chi
