Chẩn đoán các thể bệnh thalassemia được thực hiện dựa trên đặc điểm lâm sàng (biểu hiện thiếu máu, biến dạng xương mặt, lách to…). Các xét nghiệm máu như công thức máu và quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi thường đủ để bác sĩ hướng tới chẩn đoán thalassemia. Xét nghiệm điện di hemoglobin và ADN giúp xác định chính xác dạng bệnh.
1. Các xét nghiệm chẩn đoán cơ bản
a. Công thức máu toàn phần: phát hiện thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ
Các chỉ số cần đánh giá:
- Nồng độ hemoglobin (Hb)
- Lượng hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH)
- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV).
Thalassemia thể nhẹ:
Có thể nghi ngờ thalassemia thể nhẹ (người lành mang gen bệnh) nếu có thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ (3 chỉ số nêu trên đều giảm nhẹ). Bệnh lý này thường bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt do MCV và MCH đều giảm.
Thalassemia thể nặng:
- Nồng độ hemoglobin dao động trong khoảng 2-8 g/dl.
- Số lượng bạch cầu thường tăng, do quá trình tan máu.
- Tiểu cầu có thể giảm nếu lách to đáng kể.
b. Tiêu bản máu
- Làm tiêu bản máu và soi dưới kính hiển vi để đánh giá hình thái, màu sắc của hồng cầu. Trong thalassemia, hồng cầu thường nhợt nhạt, kích thước nhỏ.
- Hình dáng hồng cầu có thể bị biến đổi nặng nề, hồng cầu to nhỏ không đều, xuất hiện các hình dạng bất thường: hình nhẫn, hình bia, hình giọt nước. Hồng cầu bắt màu không đều: chỗ sẫm, chỗ nhạt.
c. Hàm lượng sắt trong máu
- Sắt trong máu tăng
- Độ bão hòa sắt có thể lên tới 80%
- Ferritin tăng.
d. Điện di hemoglobin
Điên di hemoglobin hoặc các phương pháp khác như sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC) giúp phân tích các loại hemoglobin trong hồng cầu để xác nhận chẩn đoán.
Có thể phát hiện các hemoglobin bất thường: hemoglobin bào thai (HbF) trong hồng cầu của bệnh nhân β thalassemia, HbH trong bệnh HbH (α thalassemia thể vừa) hoặc Hb Bart's trong α thalassemia thể nặng.
Thay đổi thành phần Hb
trên điện di là đặc hiệu cho chẩn đoán β Thalassemia nặng:
- Hb F tăng cao > 10-90%.
- Hb A2 tăng >3,5%.
- Hb A1 giảm nặng hoặc không có.
 |
| Hb A2 tăng cao (6,2%) trong điện di hemoglobin ở một bệnh nhân β thalassemia. |
e. Xét nghiệm di truyền
Trong một số trường hợp xét nghiệm phân tích ADN được thực hiện để xác định người lành mang gen bệnh thalassemia. Đột biến gen α globin và β globin được phát hiện nhờ kỹ thuật giải trình tự hoặc các kỹ thuật PCR.
Xét nghiệm ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở chuyên sâu. Cần thực hiện xét nghiệm này cho các cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh và trong chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi.
2. Cách xử trí
Nguyên tắc chung
- Tất cả các gia đình cần được tư vấn di truyền.
- Tránh thực phẩm giàu sắt. Trà và cà phê làm giảm hấp thu sắt.
- Truyền máu (khối hồng cầu) giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của bệnh nhân thalassemia thể nặng.
- Dùng thuốc thải sắt để chống ứ đọng sắt trong cơ thể.
- Cắt lách nếu lách quá to và làm tăng đáng kể nhu cầu truyền máu. Tuy nhiên, cần trì hoãn việc cắt lách lâu nhất có thể để tránh nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng, tăng huyết áp động mạch phổi và biến chứng tắc mạch do huyết khối.
- Cấy tế bào gốc là biện pháp điều trị triệt để duy nhất, kết quả sẽ tốt hơn nếu được thực hiện khi trẻ còn nhỏ tuổi.
Người lành mang bệnh không có biểu hiện lâm sàng:
- Không cần điều trị.
- Chú ý chỉ bổ sung sắt sau khi làm xét nghiệm kiểm tra và thấy có thiếu sắt.
α thalassemia thể vừa (HbH):
- Theo dõi chặt chẽ tiến triển của biến chứng do thiếu máu tan máu mạn tính.
- Truyền máu định kỳ trong giai đoạn cơ thể tăng trưởng mạnh, trong các đợt huyết tán hay giảm sản liên quan tới nhiễm trùng và trong thời gian mang thai.
- Truyền máu định kỳ nếu có chậm phát triển, biến dạng xương.
- Phẫu thuật cắt lách nếu lách to.
Thalassemia thể nặng
- Truyền máu định kỳ để duy trì hemoglobin > 9,5g/dl.
- Thải sắt để phòng quá tải sắt.
3. Tiên lượng bệnh
Tiên lượng phụ thuộc vào độ nặng của bệnh và việc tuân thủ điều trị.
α thalassemia:
- Thể nhẹ (người mang gen bệnh): Không có triệu chứng, tiên lượng rất tốt.
- Thể vừa (HbH) : Tỷ lệ sống sót nói chung tốt, nhiều bệnh nhân sống tới tuổi trưởng thành.
- Thể nặng (phù thai): Gây thai chết lưu hoặc chết ngay sau sinh.
β thalassemia
- Thể nhẹ (người mang gen bệnh): Thiếu máu hồng cầu nhỏ mức độ nhẹ, không có triệu chứng lâm sàng, không ảnh hưởng tới cuộc sống.
- Thể nặng: Tiên lượng xấu với 80% bệnh nhân tử vong vì biến chứng trong vòng 5 năm đầu đời.
Trước khi có các thuốc thải sắt, những bệnh nhân phải truyền máu nhiều lần thường không sống quá giai đoạn thành niên vì biến chứng tim do ngộ độc sắt. Ngày nay, các thuốc này đã giúp tăng đáng kể tuổi thọ của người bệnh.
Tỷ lệ sống sót sau ghép tế bào gốc là 90% trong thời gian 15 năm.
BS Trần Thu Thủy
