 |
| Bé gái 4 tuổi bình phục sau 2 lần hôn mê. |
Cháu Ngọc nhập viện với chẩn đoán viêm ruột, suy chức năng gan. Trước đó 1 tháng, cháu có biểu hiện mệt mỏi, ăn uống kém và nôn liên tục. Đỉnh điểm trước nhập viện một ngày, cháu nôn tới 20 lần. Xét nghiệm máu thấy amoniac tăng cao (gấp gần 3 lần so với bình thường).
Đến ngày thứ 4, bệnh nhi xuất hiện trạng thái li bì, rồi hôn mê. Lúc này các bác sĩ phát hiện cháu bị tăng amoniac máu do Rối loạn chu trình urê (Rối loạn chuyển hóa tại chu trình urê). Các biện pháp điều trị đặc hiệu đã được áp dụng: truyền đường liều cao, dùng thuốc hạ amoniac máu, nhịn ăn 24 giờ. Sau
một ngày cấp cứu, Ngọc đã thoát cơn hôn mê sâu. Cháu được chỉ định chế độ ăn hạn
chế protein, kết hợp dùng sữa đặc biệt dành cho bệnh nhân bị rối loạn chu trình urê. Tuy nhiên, vì người nhà không tuân thủ nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng do bác sĩ đề ra, chỉ 5
ngày sau cơn hôn mê thứ nhất, bé Ngọc lại rơi vào
hôn mê lần thứ hai. Rất may lần này cháu lại được cứu sống.
Rối
loạn chu trình urê
Rối loạn chu trình urê là bệnh di truyền, do thiếu hụt một trong các enzym
cần thiết để chuyển đổi amoniac thành urê (amoniac là sản phẩm đào thải của quá trình chuyển hóa protein).
Khi vào cơ thể, protein được phân giải thành các axit amin và chúng chỉ được sử dụng khi cần thiết. Phần axit amin còn thừa sẽ chuyển thành amoniac. Ở người khỏe mạnh, các enzym ở gan chuyển amoniac thành urê - quá trình này được gọi là chu trình urê, diễn ra trong tế bào gan.
Khi vào cơ thể, protein được phân giải thành các axit amin và chúng chỉ được sử dụng khi cần thiết. Phần axit amin còn thừa sẽ chuyển thành amoniac. Ở người khỏe mạnh, các enzym ở gan chuyển amoniac thành urê - quá trình này được gọi là chu trình urê, diễn ra trong tế bào gan.
 |
| Protein (chất đạm) có nhiều trong các chế phẩm sữa, trứng, thịt, cá... |
Gan của bệnh nhân mắc chứng Rối loạn chu trình
urê bị thiếu một men cần thiết để chuyển amoniac thành urê. Kết quả là
amoniac - chất có độc tính cao - lẽ ra phải được thải ra ngoài qua nước tiểu sẽ tích tụ lại trong máu. Nếu không được điều trị, nồng độ amoniac cao trong máu có thể dẫn tới tổn
thương não, hôn mê và thậm chí tử vong.
Nguyên
nhân
Rối loạn chu trình urê xuất hiện ở 1 trên 30.000 trẻ sơ sinh và được đặt tên theo enzym bị thiếu hụt, chẳng hạn
OTC, ASD, AG… Bệnh có tính di truyền và chủ yếu xuất hiện
ở người mang gen khiếm khuyết nhận từ cả bố và mẹ.
Nếu bố mẹ đều
mang gen bệnh:
- 25% các con sẽ phát triển bệnh.
- 50% các con nhận được một gen khiếm khuyết từ bố hoặc mẹ và không có biểu hiện bệnh (là người lành mang gen bệnh).
- 25% các con nhận được cả 2 gen lành từ bố mẹ và không mắc bệnh.
- 50% con trai nhận gen bệnh từ mẹ và sẽ phát triển bệnh.
- 50% con trai nhận gen lành từ mẹ và sẽ không bị bệnh.
- 50% con gái nhận gen bệnh từ mẹ có thể có biểu hiện liên quan tới thiếu hụt OTC.
- 50% con gái nhận được gen lành từ mẹ và sẽ không bị ảnh hưởng.
Biểu
hiện
- Bệnh nặng có thể xuất hiện trong những ngày đầu sau sinh. Trẻ thường li bì, bú kém rồi bỏ bú, nôn. Sau đó có thể xuất hiện co giật, khó thở và hôn mê.
- Bệnh nhẹ và vừa chỉ thể hiện khi trẻ đã lớn, với các biểu hiện:
- Buồn nôn, nôn.
- Rối loạn tâm thần hay tăng động.
- Hay mệt và khó đánh thức.
- Hôn mê
Chẩn đoán
Do các triệu chứng lâm sàng không mang tính đặc trưng nên bệnh thường bị bỏ sót. Việc chẩn đoán được tiến hành dựa trên:
- Phân tích nước tiểu phát hiện các chất chuyển hóa bất thường.
- Xét nghiệm máu thấy hàm lượng amoniac và các axit amin tăng.
- Sinh thiết gan thấy hàm lượng enzym sụt giảm.
- Xét nghiệm di truyền phát hiện gen bệnh.
Điều
trị
Việc điều trị phải được thực hiện suốt đời. Tuy không có biện pháp điều trị tận gốc và không thể chữa khỏi bệnh, điều trị đúng đắn vẫn giúp kiểm soát tốt các triệu chứng.
Các biện pháp điều trị chính bao gồm:
- Chế độ ăn nghèo đạm, giàu calo: tránh các thực phẩm giàu đạm, tăng cường thức ăn giàu năng lượng như hoa quả, rau và tinh bột. Tuy nhiên, protein rất quan trọng cho sự tăng trưởng của cơ thể, vì vậy việc hạn chế protein phải được kiểm soát chặt chẽ và điều chỉnh phù hợp với lứa tuổi.
- Thuốc thải amoniac
- Bổ sung sữa công thức chứa axit amin đặc biệt (Cyclinex, EAA,
UCD I &II), sản xuất riêng cho bệnh
nhân rối loạn chu trình urê. Các sản phẩm này có thể dùng để cung cấp 50% nhu cầu protein mỗi ngày.
 |
| Cyclinex - Sữa công thức cho trẻ nhỏ với thành phần axit amin được sửa đổi. |
- Ghép gan: giúp phục hồi sản xuất enzym cần thiết cho chu trình urê.
Trường hợp bệnh nặng:
- Phục hồi tình trạng bệnh não cấp tính do ứ đọng amoniac bằng lọc máu và hồi sức tích cực.
- Phát hiện, khống chế kịp thời các đợt tăng ammoniac máu.
- Chăm sóc đặc biệt và bổ sung năng lượng khi cơ thể chịu sức ép lớn (bệnh tật, sốt, phẫu thuật, tai nạn...) khiến amoniac máu tăng cao.
Tiên lượng
Chẩn đoán và điều trị sớm giúp mang lại tiên lượng tốt
hơn. Trẻ được chẩn đoán trong tuần đầu đời và có chế độ ăn đúng đắn có thể phát triển tốt. Nếu gia đình nghiêm chỉnh tuân thủ chế độ ăn, não có thể phát
triển bình thường. Ngược lại thiếu nghiêm túc trong hạn chế ăn uống có thể dẫn tới phù não tái phát, tổn thương não không hồi phục, thậm chí tử vong.
BS Trần Thu Thủy - Lê Mai
* Tên bệnh nhi đã được thay đổi
