 |
| PGS.TS Lê Thanh Hải phát biểu tại hội nghị. |
359 trẻ sơ sinh đã được xác nhận chẩn đoán rối loạn chuyển hóa (RLCH ) axit amin tại Bệnh viện Nhi trung ương trong thời gian 10 năm qua. Đây là đơn vị đầu tiên trong cả nước triển khai sàng lọc, chẩn đoán và điều trị, quản lý các bệnh nhân mắc bệnh RLCH axit amin.
Số trẻ trên được phát hiện trong quá trình sàng lọc 2.200
trẻ chưa có triệu chứng lâm sàng nhưng có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc,
hoặc đã có các biểu hiện lâm sàng nghi ngờ mắc bệnh tại Bệnh viện Nhi trung
ương. Việc chẩn đoán và điều trị sớm đã góp phần giảm tỷ lệ tử vong của nhóm trẻ
bị RLCH axit amin từ 60% xuống còn 13%, tỷ lệ di chứng tàn tật cũng giảm đáng kể.
Thông tin nói trên được đưa ra tại Hội thảo “Chức năng sinh lý của axit amin”,
do Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp với Hội đồng quốc tế về khoa học axit amin
Nhật Bản tổ chức ngày 24/8 vừa qua. Tham dự hội thảo có các chuyên gia đến từ
Nhật Bản, Thái Lan, Philippine…
 |
| Đại biểu tham dự hội nghị. |
Phát biểu tại hội thảo, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc bệnh
viện Nhi Trung ương, cho biết từ đầu năm nay, Bệnh viện đã mở rộng mạng lưới sàng lọc, chẩn đoán RLCH axit amin tới các khu vực miền Nam, tổ chức
tập huấn, đào tạo cán bộ hỗ trợ về mặt chẩn đoán và điều trị cho các cơ sở.
Hội thảo cũng bàn về vai trò của axit amin đối với sức khỏe,
đặc biệt là trong giai đoạn đầu đời; mối
liên hệ giữa axit amin và bệnh suy dinh dưỡng, bệnh tim mạch, tiểu đường và béo
phì.
RLCH axit amin là nhóm các bệnh di truyền, trong đó con đường chuyển hóa của axit
amin bị tắc nghẽn một phần hoặc toàn phần, gây thiếu hụt các axit amin cần
thiết và ứ đọng các sản phẩm chuyển hóa dở dang có khả năng gây độc. Hầu hết
các bệnh trong nhóm này đều có thể điều trị được.
Diễn
biến bệnh: Trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường. Sau 2-3 ngày được nuôi bằng sữa
mẹ hoặc sữa công thức, trẻ bắt đầu có biểu hiện kích thích, li bì, bỏ bú, hôn
mê, giảm trương lực cơ, ngừng thở và tử vong nếu không được chẩn đoán và điều
trị kịp thời.
Điều
trị:
- Lọc
máu liên tục để thải các sản phẩm trung gian gây độc. Bệnh vện Nhi Trung ương
đang triển khai thường qui biện pháp này với các cháu RLCH bẩm sinh ở giai đoạn
nặng (hôn mê, ngừng thở, tăng amoniac máu nặng…)
- Bổ
sung các coenzym (vitamin B12, vitamin H…) và các sản phẩm thiếu hụt để tăng
cường hoạt động của các enzym.
- Thực
hành chế độ ăn riêng biệt cho từng nhóm bệnh, trong đó có sử dụng các sản phẩm
đã được loại bỏ các axit amin mà cơ thể bệnh nhi không thể chuyển hóa.
Ths.Bs Vũ Chí Dũng, Trường khoa Nội tiết –
Chuyển hóa – Di truyền
|
Khánh
Chi
